Glosario y Siglas 19

SINDROME DE KALLMANN 1; KAL1 20

SINDROME DE KALLMANN 2; KAL2 20

SINDROME DE KALLMANN 3; KAL3 21

SINDROME DE KALLMANN CON PARAPLEGIA ESPASTICA 21

BRAQUIOTELEFALANGIA CON ROSTRO CRARCTERISTICO Y SINDROME DE KALLMANN 22

ICTIOSIS E HIPOGONADISMO MASCULINO 22

Bienvenida a los nuevos miembros 24

PROPÓSITO 24

CÓMO TRABAJA TODO ESTO 24

USO NO COMERCIAL 25

PRIVACIDAD 25

SI USTED ES NUEVO EN LAS LISTAS DE CORREO 25

De conversaciones anteriores 26

El Síndrome de Kallmann ( o Kallman )es un desorden genético que afecta 1 en 10.000 hombres y 1 en 70.000 mujeres. Sus síntomas incluyen pubertad ausente y anosmia. Una persona con el Síndrome de Kallmann no produce hormonas reproductivas y sexuales.

El Síndrome de Kallmann también se conoce como hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia. En pocas palabras, esto significa que las hormonas que dirigen las hormonas reproductivas (como el estrógeno y la testosterona) no están presentes en el cuerpo. Estos problemas, junto con la carencia de un sentido del olfato, abarcan el Síndrome de Kallmann.

El Síndrome de Kallmann no es una enfermedad que se puede contraer, ni es " contagiosa. " Muy probablemente, tu contrajiste aleatoriamente el Síndrome de Kallmann – llamado Kallmann " esporádico " . Un puñado de casos es hereditario. La gente con Síndrome de Kallmann heredado comúnmente tiene otras personas en su familia con la condición. Ellos pueden también exhibir algunos otros síntomas. Otras formas de Síndrome de Kallmann se han identificado que son el resultado de una combinación de genes, y como tales, tienen modelos absolutamente complejos de herencia.

Maestre de San Juan documentó el primer caso, de qué fue descrito más adelante como Síndrome de Kallmann, durante una autopsia en 1856. Franz Kallmann, genetista, descubrió la causa genética del Síndrome de Kallmann en 1944. Además del Síndrome de Kallmann, él era también responsable de descubrir la genética detrás de la esquizofrenia, y de investigar una conexión genética que se piensa contribuye a la homosexualidad.

Los síntomas primarios del Síndrome de Kallmann son pubertad ausente y anosmia. Los pacientes con las formas heredadas de Síndrome de Kallmann pueden sufrir algunos otros síntomas, incluyendo los movimientos de espejo. La gente con el Síndrome de Kallmann puede también experimentar algunos efectos secundarios incluso después de comenzar el tratamiento, debido a que su cuerpo estuvo tanto tiempo sin las hormonas necesarias. El más serio de estos efectos secundarios es la osteoporosis. No hay manera de rectificar la carencia del sentido del olfato.

Una vez que el doctor haya establecido que el paciente no ha pasado por la pubertad y no puede oler, él o ella conducirá una serie de pruebas. Estas pruebas pueden variar desde unas diseñadas para estimular las glándulas reproductivas del paciente (como el hipotálamo, la pituitaria, y las gónadas), a un MRI (Imagen de Resonancia Magnética, por sus siglas en inglés) para ver si hay alguna deformación de los bulbos olfativos en el cerebro, a la investigación genética. Cualquiera o cualquier combinación de estas pruebas puede estar implicada, dependiendo de qué tan evasiva es la condición. Un MRI no mostrará siempre una deformación visible.

No, porque no hay manera de cambiar el código genético de las células, o reparar la deformación del hipotálamo y de los bulbos olfativos. Los doctores pueden tratar, sin embargo, muchos de los síntomas, permitiéndole conducir una vida completa y normal.

Los pacientes necesitan tener las hormonas apropiadas substituidas en su sistema. El acercamiento más directo es substituir las hormonas producidas por las gónadas, la testosterona en hombres y el estrógeno en mujeres. En algunos casos los endocrinólogos optarán por ir más lejos hacia arriba en la cadena de las hormonas para la terapia del reemplazo, pero ésto es a menudo más costoso y reservado para los que estén tratando de concebir.

Cada política del seguro médico es diferente, y no hay una sola regla para la gente con el Síndrome de Kallmann. Puesto que hay diversos tipos de tratamiento, cada uno se puede cubrir de manera diferente. Los tratamientos de la fertilidad, en particular, se excluyen generalmente de la mayoría de las políticas. Muchas pólizas de seguro también tienen una cláusula de la " condición preexistente " que puede excluir el Síndrome de Kallmann.

El defecto genético en pacientes con Síndrome de Kallmann evitó que ciertas células emigraran dentro del cerebro durante el desarrollo fetal. Estas células son las que forman los bulbos olfativos, que son responsables de procesar las señales de la nariz al oler.

Para la gente con el Síndrome de Kallmann, el concebir será algo más que el "viejo intento de la universidad". Un tratamiento especializado de fertilidad será a menudo necesario para hombres y mujeres con el Síndrome de Kallmann, aunque es a veces posible que las mujeres con el Síndrome de Kallmann lleguen a quedar ser embarazadas con medios naturales.

Usted no está solo. El Síndrome de Kallmann afecta uno en 10.000 hombres y una en 70.000 mujeres.

Así es. Debido a que su cuerpo no produce ninguna hormona sexual, nunca recibió la señal de pasar por la pubertad. Para los hombres, el vello facial, el pelo del cuerpo, la voz gruesa, y el desarrollo muscular son " características secundarias del sexo. " Para las mujeres, el ensanchamiento de las caderas y el desarrollo del busto. Para que estas características sexuales secundarias se manifiesten, el cuerpo necesita estas hormonas clave.

Ciertamente, pero como con todas las condiciones médicas, es apropiado que ambos estén enterados de las ramificaciones del Síndrome de Kallmann, de sus condiciones relacionadas y de las posibilidades, y los discutan a conciencia antes de decidir casarse.

Hay un número en aumento de recursos para la gente con el Síndrome de Kallmann y sus familias, muchos de los cuales están ligados en el area de Links de la lista de Síndrome de Kallmann en Onelist.com. Como siempre, consulte a su doctor, y al especialista que le trata, si usted tiene dudas respecto cualesquier materia que pertenecen a su salud. Muchos darán la bienvenida a un paciente bien informado que pueda discutir estrategias del tratamiento con ellos. Si usted no está contento con el trato que usted está recibiendo de profesionales de la salud, busque consejo para encontrar a alguien que pueda resolver sus necesidades de una mejor manera.

Puede ser diagnosticado de la examinación y de la historia - por ejemplo, una persona que no se ha desarrollado y que reporta un deficiente sentido del olfato. Esto se puede confirmar con una exploración de MRI del cerebro para evaluar el estado de los bulbos olfativos. Éste no es siempre el 100% eficaz, ya que la deformidad puede ser tan pequeña que sea imperceptible por medios físicos.

Medir los niveles de hormonas en la sangre es también procedimiento estándar. En particular, una inyección de una hormona tal como HCG, GnRH o FSH/LH se da a menudo, y entonces la respuesta del cuerpo a ésto es medida. Esto puede mostrar si hay un problema con el hipotálamo, la pituitaria o las gónadas.

Es un efecto secundario común de hombres con el Síndrome de Kallmann. Es también algo común en muchachos pre-púberes, y puede ser relacionado con pequeños niveles de testosterona convertidos en estrógenos en el cuerpo. Muchos fisicoculturistas que utilizan esteroides excesivamente pueden sufrir de este efecto secundario también.

Esto es porque la gente con el Síndrome de Kallmann tiene malformación en sus bulbos olfativos, que causa un desorden reproductivo. Esta malformación de los bulbos olfativos afecta el sentido del olfato, haciendo imposible el olfato (anosmia) o tener el sentido del olfato muy pobre (hiposmia).

Esto depende exclusivamente de la forma de tratamiento que usted está tomando.

Accionará y/o mantendrá la pubertad y todo lo relacionado a ella. También ayuda a disminuir los riesgos de osteoporosis.

Las personas que tomen esteroides reproductivos generalmente seguirán siendo estériles (testosterona para los hombres o estrógeno y progesterona en mujeres). Existen otros tratamientos para que la gente con Síndrome de Kallmann pueda tener niños. Estos tratamientos incluyen terapias de FSH/LH, o de GnRH, pero son más costosos y más complicados y no se utilizan tan extensamente para el tratamiento diario.

Esto depende mucho cuando usted comienza su tratamiento. Si usted está en su adolescencia temprana, es probable que usted logre su grado óptimo, o apenas bajo él, con el tratamiento apropiado. Si usted está comenzando el tratamiento más adelante en vida, y sus huesos no se han fundido como hacen en el final de la adolescencia, es probable que usted pueda terminar mas alto que el promedio.

La ventaja de comenzar el tratamiento desde lo antes posible es que usted será menos propenso a sufrir de osteoporosis más adelante en vida.

Las inyecciones de testosterona para los hombres se ha sabido que pueden causar cambios del humor, lo mismo que los hormonales para las mujeres. Hablando en general, cada forma de tratamiento tendrá diferentes efectos secundarios aunados a la ventaja que el método determinado aplicación traerá a la persona con el Síndrome de Kallmann.

El abuso en el uso de la testosterona trae un riesgo de cáncer de próstata, y un mayo riesgo de que se desarrolle ginecomastia.

Es muy probable que el libido aminorará; las características sexuales secundarias disminuirán (ejem. la pérdida de vello corporal y la pérdida de masa muscular en hombres, el cese del período menstrual en mujeres con el Síndrome de Kallmann). También en esta situación, habrá un riesgo mayor de osteoporosis.

Mucha gente con el Síndrome de Kallmann encuentran que su sufren cambios de humor y temperamento sin un tratamiento constante.

Sí.

Diferentes esteroides hacen diversas cosas.

Además, tomar estos esteroides hace a la gente con el Síndrome de Kallmann tener niveles normales de hormonas, mientras que los atletas están alterando su química del cuerpo a un estado anormal, que ha sido asociado a riesgos en la salud. También, porque para las personas con el Síndrome de Kallmann, no tomar ningún tratamiento es más arriesgado que tomarlo.

Androderm (Parches)

Pildoras Anticonceptivas

Delatestostorone

Delatestryl

Depotestostorone

FSH/LH

Halotestin

HCG

Implantes

Medroxyprogeterone

Panteston

Pergonal

Pregnyl

Premarin

Primoteston

Progesterone

Provera

Terapia pulsátil

Sustanon 250

Testoderm (Testoderm TTS)

Cipionato de testosterona

Enantato de testosterona

La vergüenza es uno de los " efectos secundarios " más comunes del Síndrome de Kallmann. Por años, nos dijeron que nuestros cuerpos cambiarían como el de todos . Sentirse avergonzado no es poco razonable. Tenga presente, sin embargo, que usted tendrá esta condición para el resto de su vida. Busque las maneras de vivir sin la sensación de un gran peso en sus hombros.

Puesto que el Síndrome de Kallmann es tan raro, y afecta una parte tan personal de nuestras vidas, muchos doctores no están bien preparados para tratar el lado emocional del Síndrome de Kallmann. Es importante que usted tenga la oportunidad de comunicar todas sus sensaciones y sus necesidades su profesional del cuidado médico. Si usted se siente incómodo, no vacile en buscar a otro doctor. Usted estatrá viviendo con esta condición para el resto de su vida. Es importante forjar una buena relación con su doctor.

La anosmia tiende a despertar muchas preguntas entre la gente que puede oler. Mucha gente se pregunta si se relaciona con los senos paranasales bloqueados o algún traumatismo en la cabeza, o quizás solamente un problema temporal. Una respuesta simplees contestar que esto es algo con lo que usted nació, esto calmará la curiosidad de la mayoría de la gente. Si usted es familiar y se siente cómodo, podrá explicar que es el resultado de una condición genética.

Hay tantas respuestas a esta pregunta como gente con el Síndrome de Kallmann. La respuesta es a menudo dependiente sobre en qué clase de cultura usted vive, pero en cualquier caso, y no importa cuánto o qué tan poco detalle desea dar a conocer, los hechos llanos y simples, y la honradez son siempre la mejor política.

A veces a la gente con Síndrome de Kallmann se ve obligada a explicar a sus amigos y familia el cambio en su aspecto cuando comienzan el tratamiento. A veces puede ser necesario explicar las razones por las que usted tiene cambios de humor, y explicar a veces el medicamento que toma. Sólo por alguna de estas razones, ayuda a explicar el Síndrome de Kallmann a los amigos y a la familia así que pueden entender un poco más sobre usted, y de modo que puedan tratarle a usted y su condición con respeto. Con suerte usted estará sorprendido al encontrar la mayoría de la gente lo escuchará cuidadosamente, hacen preguntas, y encuentran generalmente algo con qué relacionar el Síndrome de Kallmann en su propia experiencia.

Sobretodo , cerciórese de que usted esté cómodo sobre decir a cualquiera que usted sienta necesidad de que sepa, y no se sienta asustado si necesita de la ayuda de un consejero para entender sus propias sensaciones.

La endocrinología es el estudio la función y la producción de hormonas en el cuerpo humano. Es un vasto campo, y un endocrinólogo puede ser responsable de un gran número de pacientes con condiciones variadas como problemas metabólicos relacionados con la tiroides, a la enfermedad cardíaca, a la diabetes, a las condiciones reproductivas tales como Síndrome de Kallmann.

Los endocrinólogos reproductivos, como el nombre sugiere, se especializan en ayudar a personas con problemas reproductivos como el Síndrome de Kallmann, particularmente asistiendo a sus pacientes y sus parejas en concebir.

El hipotálamo envía Hormona Liberadore de Gonadotropina (GnRH) a la glándula pituitaria. La pituitaria secreta las gonadotropinas - Hormona Foliculo-Estimulante (FSH) y Hormona de Leutenizante (LH) en respuesta a GnRH. Las gonadotropinas viajan a través de la circulación sanguínea a las gónadas - los testículos en hombres y los ovarios en mujeres.

Las gónadas liberan esteroides sexuales (testosterona para los hombres, el estrógeno y la progesterona para las mujeres) en respuesta a la LH. Las células reproductivas (o los gametos - esperma en hombres, óvulos en mujeres) se activan en respuesta al FSH.

Es importante observar que las glándulas suprarrenales en ambos varones y hembras produce cantidades pequeñas de testosterona, pero nunca suficiente como para substituir los niveles normales para los varones.

El Síndrome de Kallmann es más común en hombres porque es a menudo es ligado a X y recesivo. Eso significa que hay un gen defectuoso que hace a la persona tener KS, y este gen está asociado al cromosoma de X. Sin embargo, el cromosoma X ayuda en la determinación del sexo del individuo. Si usted tiene dos cromosomas X usted será una mujer, y si usted tiene un X y un cromosoma Y, usted será un hombre (en términos terminantemente genéticos.) Por lo tanto las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno de ésos lleva un gene defectuoso, el otro cromosoma X lleva probablemente una copia " normal " del gene, y la copia normal del gene reemplaza el defectuoso. Sin embargo, debido a que el cromosoma X y el Y son diferentes, los hombres tienen solamente una copia de este gene determinado. Si está mal, no hay una copia " normal " para reemplazar eso.

Para una explicación más completa vea las preguntas sobre Genética del Síndrome de Kallmann y la sección de Herencia inmediatamente después de esta sección.

Existe la misma " anormalidad básica " en hombres y mujeres con KS (todos tenemos bulbos olfativos malformados, y por lo tanto nuestro hipotálamo no produce GnRH), pero como tenemos diferentes sistemas reproductivos, los resultados son diferentes. Sin el tratamiento, las mujeres no pasarán por la pubertad, y por lo tanto no desarrollarán los pechos completamente, y sus caderas no se ensancharán. No ovularán o menstruarán, y debido a los niveles bajos de las hormonas del sexo existe un riesgo creciente de osteoporosis.

La evidencia anecdótica de la lista de correo sugiere que las mujeres con el Síndrome de Kallmann tienen un buen nivel del éxito con la terapia reproductiva, y puede llegar a quedar embarazada.

Hay muchos. Pueden extenderse de un tumor en el pituitario afectando el sistema reproductivo al Síndrome de Klinefelter (donde el paciente hombre tiene dos o más cromosomas X .) La anorexia, la desnutrición, lesiones, y productos químicos pueden desarrollar en hipogonadismo.

Hay dos tipos principales – primario y secundario. El hipogonadismo primario es donde hay un problema con las gónadas. El hipogonadismo secundario es cuando hay un problema con cierta otra parte del cuerpo que hace a las gónadas funcionar incorrectamente (como en Kallmann, donde está el problema real en el cerebro, pero afecta principalmente las gónadas).

La mayoría de las formas de terapia reproductiva para el Síndrome de Kallmann, en primera instancia, serán basadas en hormonas, en un esfuerzo de iniciar la producción de esperma u óvulos. Si esto no es acertado o apropiado, entonces un donante de esperma u óvulos puede ser usado para la fertilización in vitro (IVF).

En el caso de hombres con el Síndrome de Kallmann, las células no maduras de esperma se cosechen quizá, y después se inyectan directamente adentro a una célula huevo. Este proceso se llama inyección Intracitoplasmática de esperma, o ICSI.

debido a los niveles bajos de las hormonas del sexo que las personas con el Síndrome de Kallmann tienen durante su adolescencia, muchas están en el riesgo de desarrollar una cierta forma de osteoporosis.

Tradicionalmente considerada como una condición sufrida por las mujeres post-menopausicas, la osteoporosis es tan probable en hombres como en mujeres con KS, pero si es detectado temprano, vigilado y medicado, no necesita ser una condición debilitante.

Una condición genética es cuando hay un error o un borrado en un gen. Un gen es un paquete de información en forma de una cadena de moléculas de proteína, dispuesta como escalones de la escalera que es un cromosoma.

Sí.

La base de datos de OMIM (Herenci(Online Mendelian Inheritance in Man) enumera por lo menos cinco diferentes tipos de Síndrome de Kallmann, de cada uno con diferentes genes o grupos de genes responsables de causar el Síndrome de Kallmann. Similarmente, cada subtipo de Síndrome de Kallmann tiene un conjunto de diferentes síntomas, todos con la concordancia de hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia/hiposmia. Como casi todas las condiciones médicas, alguien diagnosticado con un subtipo determinado de KS experimentará todos los síntomas.

Usted necesitará consultar con un genetista.

Sí.

La mayoría de las formas de Síndrome de Kallmann en el cromosoma X y son recesivas. Esto significa que hay probabilidad que esta condición será pasada a sus niños, pero tampoco es inevitable sufrirlo. Por supuesto las oportunidades aumentan en el caso inverosímil que ambos padres llevan el gene de KS, incluso si la madre no exhibe ningun síntoma.

En el caso del tipo autosómico del síndrome, los factores implicados en la herencia son muy complejos, y sería recomendable que usted consultara a un consejero genético si usted está preocupado.

Como se mencionó anteriormente, esto varía entre cada subtipo de KS, pero basados en la información de OMIM, las sinopsis clínicas de todos los tipos documentados de Síndrome de Kallmann, junto con el de Ictiosis e hipogonadismo en el varón están en el Apéndice.

Un número de formas de KS pueden dar lugar al criptorquidismo, que es cuando los testículos no pueden descender después del primer año de infancia. Ésta avería es corregible por un procedimiento quirúrgico llamado orquiopexia. La malformación del riñón es un problema significativo, pero algo más rara. No se sabe enteramente si otros problemas renales se pueden atribuir a KS, pero la terapia de testosterona puede dar lugar a menudo a retención de sal, que puede conducir a la deshidratación y a la formación de las piedras del riñón, depósitos calcificados dentro del riñón o en la zona urinaria. Las formas raras de KS pueden incluir; retraso mental, paraplegia espástica, labios y paladar hendido, pérdida de oído, defecto congénito del corazón, y choanal artesia.

La evidencia anecdótica sugiere que la gente con KS sea propensa a las enfermedades depresivas. No está claro si hay una causa fisiológica más allá de la fluctuación en los niveles de la hormona debido a la terapia del reemplazo, o es debido a la pobre imagen de sí mismos y baja autoestima dejadas por las diferencias físicas que pueden ser evidentes con KS.

Como con cualquier condición relacionada con Kallmann, se sugiere cuidado profesional para aquellos que sufran de depresión.

Durante la pubertad, grandes cantidades de minerales se disponen en los huesos, dependiendo de la ingestión dietética de los minerales apropiados. Sin embargo la cantidad de calcio colocado durante este período determina la fuerza de los huesos, y tiene un efecto en la probabilidad de sufrir osteoporosis más adelante en la vida. La carencia de niveles normales de hormonas gonadales en los años antes de los 20 restringirá la cantidad de calcio que se aloje en los huesos.

El envejecimiento hace que el calcio de los huesos sea reabsorbido dentro del cuerpo, de tal modo la estructura de los huesos que comenzaron con bajo nivel de calcio es mucho más quebradizo y poroso, y por lo tanto más propenso a fracturarse.

Manteniendo los niveles de hormonas gonadales a través de la vida aminorará el impacto del osteoporosis. Semejantemente, los niveles ingesta apropiada de calcio y los suplementos asistirán a la prevención de la osteoporosis. Ciertas drogas, tales como el Fosamax, retardan la reabsorción del calcio de los huesos.

Sin las dos hormonas producidas por la pituitaria, LH y FSH, los testículos seguirán inactivos y por tanto atrofiados. Tomar sólo testosterona solamente substituirá la testosterona que sería producida normalmente por los testículos, pero los testículos en sí mismos seguirán siendo inactivos en términos de la espermatogénesis y la producción de hormonas.

Algunas personas con KS toman LH para estimular los testículos y producir la testosterona. En estos casos, los testículos se pueden agrandar aunque no producirán mucho, si lo producen, esperma. El FSH se requiere para iniciar la espermatogénesis.

Una talla testicular normal será lograda solamente con el tratamiento especializado de fertilidad, que implica ya sea tomar el GnRH para estimular la pituitaria para producir FSH y LH, o tomando FSH directamente. Si el tratamiento es acertado, los testículos agrandarán debido al almacén de la esperma y del semen dentro de ellos.

La cirugía cosmética está disponible para implantar prótesis de testículos. Algunos cirujanos pueden preguntar si deben quitar el tejido testicular atrofiado, y ésta es una decisión que necesita ser considerada cuidadosamente. Dejar el tejido en su lugar permitirá cualquier mejora posible en terapia reproductiva en futuro, pero trae con él un riesgo creciente del cáncer testicular. Consulte por favor con su médico de cabecera y endocrinólogo antes de considerar esta opción.

Un número significativo de casos del Síndrome de Kallmann en hombres, tendrán lo que se describe como Micropene, siendo éste un pene que de menos de 4 pulgadas (10 centímetros) cuando erecto. Esto se puede remediar a veces con la terapia normal de testosterona para el Síndrome de Kallmann, pero a menudo hay una mejora mínima.

Aunque la lista de KS no desea abogar en favor o contra, muchos cirujanos cosméticos ofrecen el tratamiento que promete agrandar el pene. Una vez más consulte por favor con todos sus médicos.

Este líquido producido por la próstata, semen, se considera una característica sexual secundaria. Usted puede eyacular el semen que produjo su próstata incluso si sus testículos no están produciendo esperma. Típicamente, el semen es el medio en el cual el esperma prospera, proporcionándole el alimento y la protección.

Cualquier forma de tratamiento que introduzca testosterona a su cuerpo, tomando la testosterona a través de medicación, o tomando la LH para estimular la producción de la testosterona en los testículos, debe hacer a la próstata producir semen. Si usted suspende el tratamiento, la producción del semen cesará muy probablemente, aunque volverá si usted re-administra el tratamiento. Dicho esto, puede haber suficiente testosterona producida por las glándulas suprarrenales en su cuerpo para estimular la producción de semen en la próstata sin ningún tratamiento.

Esta lista proporciona un foro donde las personas con Kallmann pueden compartir experiencias, discutir problemas, y encontrar un lugar para la franca y abierta discusión sobre temas que no sería posible discutir con personas que no tengan Kallman. En un número significativo de casos, esta lista significa la primera vez que una persona con Kallmann puede conocer a otras personas con el Síndrome de Kallmann y encontrar un oído comprensivo que lo escuche escuchar, y un hombro en el cual apoyarse.

La discusión en esta lista permanece centrada en Kallmann la mayoría del tiempo, pero esto no se hace siempre necesariamente. Hay veces que la conversación es básicamente una cómoda charla entre un grupo de amigos, aunque algunas de las discusiones sobre asuntos más polémicos puede calentarse!

Un número de otros grupos de ayuda existen en línea y "en la vida real", el mas prominente es HYPOHH con sede en el Reino Unido. Hay un directorio de otros grupos de ayuda en la sección de Links OneList.com.

Puede ingresar al grupo en la dirección:

groups.yahoo.com/group/sidromedekallman

Anorexia (Nervosa) - un desorden en el comer que puede dar lugar a la ruptura de procesos corporales normales, debido a la desnutrición.

Ataxia - una aflicción del sistema nervioso que causa falta de firmeza y una inhabilidad de coordinar los movimientos.

Anosmia - ningún sentido del olfato.

Autosómico - que pertenece a un cromosoma que no tiene ningún efecto en género sexual.

Choanal Artesia –

Cromosoma - un encadenamiento de la información genética que contiene las instrucciones para el cuerpo, y cómo construirlo. Los cromosomas se representan a menudo en la forma de una hélice doble, similar a una escalera torcida en un espiral, y venida en pares.

Criptorquidia- una condición donde los testículos no pueden descender en el plazo de los primeros 12 meses de la infancia.

Endocrinólogo - médico especialista que se refiere a los sistemas hormonales en el cuerpo humano.

Habitus Eunucoide –

FSH - hormona Folículo Estimulante, que es estimulada por la hormona GnRH – Hormona Liberadora de Gonadotropinas

Gynecomastia - desarrollo del pecho en varones.

Hormona - un producto químico que el cuerpo humano libera para actuar como disparador de las respuestas fisiológicas

HRT - terapia del reemplazo de la hormona.

Hipogonadismo – Condición de Gónadas pequeñas o con mal funcionamiento.

Hyposmia - un sentido del olfato muy pobre.

KS'er o KSer – Persona con Sídrome de Kallmann

LH – Hormona Luteinizante

Micropene/Microfalo - un pene de que es menos de 4 " / 10cm erecto.

Movimientos de Espejo - movimiento duplicado en ambas partes del cuerpo (ejem. dar vuelta a una llave, rascar, etc ) . Puede afectar las manos y los pies.

Pes Cavus - pies con el arco muy pronunciado.

Pituitaria (glándula) - una glándula en el cerebro que regula la producción de la hormona.

Próstata (glándula) - una glándula en la ingle que, entre otras funciones, produce semen.

PWK - persona con el Síndrome de Kallmann.

Osteoporosis - (también conocido como enfermedad del hueso poroso) una condición degenerativa que hace los huesos porosos y fácilmente rompibles.

Bulbo olfativo - el área del cerebro que procesa mensajes de la nariz, y también está implicado en la producción del GnRH

Semen. - el líquido conductor en el que prosperan los spermatozoides antes y después de la eyaculación. Espermatogénesis - la producción de spermatozoides maduros.

Agenesia renal unilateral - la ausencia completa de un riñón.

X-cromosoma - un cromosoma que determina el sexo de una persona.

SINDROME DE KALLMANN 1; KAL1

SINOPSIS CLINICA

Nariz:

Anosmia

Endocrino:

Hipogonadismo Hipogonadrtrópico

Neuro:

Agenesis del bulbo olfativo

Movimientos de espejo en las manos (bimanual synkinesia)

Ataxia

GU:

Agenesis renal Unilateral

Micropene

Criptorquidia

Atrofia Testicular

Boca:

Paladar hendido

Cabello:

Vello sexual escaso

Tórax:

Ginecomastia

Esqueleto:

Habitus Eunucoide

Miembros:

Pes cavus

Miscelánea:

Anosmia completa o parcial en algunas mujeres heterozigóticas

Laboratorio:

Deficiencia hipotalámica de Hormona Liberadora de Gonadotripinas (GnRH)

Secreción de FSH y LH ausente

Insensibilidad de las células de Leyding a las gonadotropinas

Herencia:

Ligado a X (Xp22.3)

SINDROME DE KALLMANN 2; KAL2

SINOPSIS CLINICA

Endocrino:

Hipogonadismo Hipogonadrtrópico

Neuro:

Anosmia

Retraso mental

GU:

Criptorquidia

Nariz:

Choanal atresia

Cardiaco:

Defecto cardiaco congénito

Oido:

Perdida auditiva neurosensorial

Crecimiento:

Estatura corta

Herencia:

Autosómico dominante

Heterogeneidad genética

SINDROME DE KALLMANN 3; KAL3

SINOPSIS CLINICA

Endocrino:

Hipogonadismo Hipogonadrtrópico

HEENT:

Anosmia

Defecto de fusión en surco central craneal

Labio leporino

Paladar hendido

Hipotelurismo

GU:

Hipogonadismo

Agenesis renal Unilateral

Herencia:

Autosómico recesivo

También dominante y ligado a X

SINDROME DE KALLMANN CON PARAPLEGIA ESPASTICA

SINOPSIS CLINICA

Nariz:

Anosmia

Endocrino:

Hipogonadismo Hipogonadrtrópico

Neuro:

Paraplegia espástica

Agenesis del lóbulo olfativo

Movimientos de espejo en las manos (bimanual synkinesia)

Ataxia

GU:

Agenesis renal Unilateral

Micropene

Criptorquidia

Atrofia Testicular

Boca:

Paladar hendido

Cabello:

Vello sexual escaso

Tórax:

Ginecomastia

Esqueleto:

Habitus Eunucoide

Miembros:

Pes cavus

Miscelánea:

Anosmia completa o parcial en algunas mujeres heterozigóticas

Laboratorio:

Deficiencia hipotalámica de Hormona Liberadora de Gonadotripinas (GnRH)

Secreción de FSH y LH ausente

Insensibilidad de las células de Leyding a las gonadotropinas

Herencia:

Ligado a X (Xp22.3)

BRAQUIOTELEFALANGIA CON ROSTRO CRARCTERISTICO Y SINDROME DE KALLMANN

SINOPSIS CLINICA

Miembros:

Braquiotelefangia

Rostro:

Frente cuadrada

Telecanto

Tabique nasal plano

Labio superior delgado

Labio leporino

GU:

Hipogonadismo hipogonadrotrópico

Naríz:

Anosmia

Herencia:

Autosómico dominante

ICTIOSIS E HIPOGONADISMO MASCULINO

SINOPSIS CLINICA

GU:

Hipogonadismo secundario

Piel:

Ictiosis congénita

Naríz:

Anosmia

Neuro:

Daños

Retraso mental

Polineuritis

Ojos:

Retinitis pigmentosa

Sangre:

Anemia Hipercrómica macricítica

Laboratorio:

Hormonas pituitarias gonadotrópicas bajas

Herencia:

Ligado a X (? Sídrome del gen contíguo)

Hola sean bienvenidos a la lista de correo de Síndrome de Kallmann.

PROPÓSITO:

La lista de correo de Síndrome de Kallmann (o " KS-LIST ") fue formada para proporcionar un foro para la ayuda, la discusión, y el intercambio de información para cualquier persona interesada en el Síndrome de Kallmann. Aquellos tienen el Síndrome de Kallmann, sus familias y amigos forman la lista, y profesionales médicos implicados en cuidado primario y especializado.

Nota: debido al tipo de material de esta lista, las discusiones pueden ser explícitas y francas. Esperamos un comportamiento cortés y respetuoso, adhiriendose a las reglas normales de etiqueta en línea. Vea abajo, en la sección etiquetada SI USTED ES NUEVO EN LAS LISTAS DE CORREO para más detalles.

Usted encontrará que esta es una comunidad bastante unida, pero los recién llegados son siempre bienvenidos. Sugerimos que usted pueda observar la conversación en la lista por algunos días, y repasar a conciencia las Preguntas frecuentes antes de enviar un correo acerca de un tópico con continuación. Dicho esto, nosotros animamos fuertemente que se coloquen E-mails introductorios, de modo que poder saber poco más sobre usted y su interés en el Síndrome de Kallmann.

Nota: Ni los propietarios/administradores de la lista, u onelist.com son responsables de los mensajes enviados a esta lista. Para cualquier pregunta médica y/o psicologica, favor de referirse a su médico profesional.

USO NO COMERCIAL:

No fije por favor mensajes comerciales. La información para los productos relevantes se permite caso por caso, pero no para el enriquecimiento financiero personal. Si usted tiene cualesquiera dudas con respecto a esta política, entre en contacto con por favor a los administradores de la lista.

PRIVACIDAD:

Reconocemos que usted puede ser que desee mantener su identidad y email privados. Ajuste por favor su perfil de usuario en el Web page de Onelist KS-LIST para permitir para revelar tan poca o tanta información como usted se sienta cómodo. Ni los propietarios de la lista, ni los asesores de la lista, u Onelist pueden garantizar su privacidad absoluta.

SI USTED ES NUEVO EN LAS LISTAS DE CORREO :

El comunicarse a través de listas del email tiene sus propios desafíos y ventajas. Por el lado positivo, usted puede comunicarse con mucha gente muy eficientemente. Por el lado negativo, puesto que los email no transportan señales no-verbales tales como el gesto y tono de la voz, es muy fácil ser mal entendido.

Alguien en alguna parte vino con algunas buenas reglas y guías para el cómo y cuándo enviar email a las listas de correo. Llamamos estas reglas ' netiquette, ' o ' Internet etiquette. ' Es una muy buena idea familiarizarse con estas reglas, que son legibles en los siguientes sitios Web:

www.albion.com/netiquette/corerules.html ht

www.fau.edu/netiquette/net/elec.html

jade.wabash.edu/wabnet/info/netiquet.htm

De nuevo, bienvenido a la lista, de los miembros y de los administradores!

He encontrado que el elemento más terapéutico de esta lista está en el compartir historias del Síndrome de Kallmann. Recomendaría altamente a cualquier persona que se sienta cómodo para compartir su historia si no tienen una ya.