Hay cuatro tipos de anomalías congénitas importantes desde el punto de vista clínico:

·        Malformación

·        Desorganización (Disrupción)

·        Deformación

·        Displasia

Las anomalías por causa genética pueden ser originadas por alteraciones cromosómicas o por la presencia de genes mutantes.         En los complementos cromosómicos ocurren dos tipos de alteraciones: numéricas y estructurales.  Las numéricas son la causa mas importante de anomalías congénitas, y pueden afectar cromosomas sexuales o cromosomas autosómicos, es decir, los no sexuales.  Cualquier mecanismo tan complejo como la meiosis o la mitosis puede funcionar mal.  Muchos cigotos, blatocistos y embriones tempranos defectuosos de tres semanas de edad se abortan en forma espontánea, y la frecuencia total de anormalidades cromosómicas en ellos es cuando menos del 50 %.   Mientras que entre el 7 al 8 % de las anomalías congénitas se deben a genes mutantes.

 Alteraciones cromosómicas numéricas:

 Las alteraciones en el número de cromosomas están representadas por la aneuploidía, en la cual existe cualquier desviación del número diploide humano de 46 cromosomas, y la poliploidía, aquella persona que tiene un número de cromosomas múltiples del número haploide de 23.   Los embriones con monosomía suelen morir.   Las otras alteraciones numéricas son:

 Trisomías: En la que se encuentran tres cromosomas en lugar del par usual.   La causa de este error es la falta de disyunción de cromosomas, que resulta en un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23 y posteriormente un cigoto con 47 cromosomas.   La trisomía de autosomas se acompaña de tres Síndromes principales: 

·        Trisomía 21 o Síndrome de Down.

·        Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.

·        Trisomía 13 o Síndrome de Patau. 

   Las trisomías de cromosomas sexuales es una alteración común que no se detecta generalmente hasta llegada la adolescencia, también ocurren tetrasomías y pentasomías de estos cromosomas. 

            Mosaicismo: aquella persona que tiene cuando menos 2 líneas celulares con 2 o  mas genotipos diferentes, ocurre por falta de disyunción durante la segmentación temprana del cigoto.

             Alteraciones cromosómicas estructurales:

            Las aberraciones de la estructura cromosómicas resultan de la rotura de un cromosoma seguida de la reconstitución en una combinación anormal.            Con probabilidad las 2 únicas alteraciones estructurales que se transmiten de padres a hijos son los reordenamientos estructurales, tal como la delección y la translocación.

            Translocación: Es la transferencia de una pieza de un cromosoma en  uno no homólogo, la causa necesariamente anomalías del desarrollo.

            Delección: Pérdida de parte de un cromosoma (Síndrome del maullido de gato, es por delección terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5).           

            Anomalías por genes mutantes:

            Una mutación suele incluir perdida o cambio de la función de un gen y es cualquier cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN geonómico, casi todas las mutaciones son perjudiciales y algunas mortales.            Las anomalías que resultan de mutaciones de genes se heredan según las leyes mendelianas, en consecuencia se pueden decir su probabilidad en el hijo de personas afectadas y en otros familiares.

             Anomalías causadas por factores ambientales:

            Los agentes ambientales que causan alteraciones del desarrollo consecutivos a la exposición materna son teratógenos.    Estos son: Fármacos o drogas, sustancias químicas, infecciones, dosis altas de radiación ionizante.

DIAGNOSTICO PRENATAL: