Genoma humano: maravilla de información, diseño de vida.-Mejorémoslo,

                                            para mitigar el sufrimiento, con la herramienta del intelecto.-

 

 

 

Es el conjunto de cromosomas de una célula. En el humano,  son 23

pares en total, variando según las especies.

 

Cromosoma es por su parte: cada uno de los filamentos de material hereditario que forman parte del núcleo celular cuya función es conservar, transmitir y expresar la información genética  que contienen.

 

También debemos decir que un gen es: dentro del cromosoma, un frag_

mento de ácido desoxirribonucleico(ADN), que constituye la más pequeña unidad funcional.-(En el hombre unos 30.000 genes completan su genoma).-

Los genes son en consecuencia los responsables de la transmisión hereditaria de

caracteres.- Llevan la información para elaborar proteínas, determinando a través de

ellas el aspecto, forma de funcionamiento, metabolismo, enfermedades, personalidad

básica y todo aquello que  dice“prima facie” quienes somos y como somos.

 

 

El ADN es una molécula  con dos hebras, unidas por pares de bases de  nucleótidos

(unidad fundamental del ácido nucleico).-Las citadas bases son: (A) Adenina, (G)

Guanina, (C) Citosina y (T) Timina.-En el genoma humano contamos unos 3 billones

de pares de bases, conformando los distintos genes, que lo integran.-Las hebras

estan dispuestas en forma helicoidal, tipo” escalera de caracol” con lados hechos de

azucar y fosfato y se conectan con bases, de nitrógeno.

 

 

Por ejemplo: el cromosoma 5  cuyo estudio se completara hace poco tiempo,

reveló poseer un total de 923

genes.- De el total de ellos, se estableció también que 66 están vinculados con distintas enfermedades y otros 5 son responsables de la producción de inter._

luquinas, moléculas relacionadas con el sistema inmunológico y con el asma.

El cromosoma 1 fue secuenciado recientemente.-mayo 2006.-

 

Otro tema que ha captado  recientemente la atención  de investigadores son las

regiones de cromosomas, que no poseen genes, es decir como grandes tramos de

una carretera con algunos pueblos y el resto desierto.-Algunos lo denominaron ADN

“basura”, pero parece ser que en realidad controlan la actividad de genes distantes.

 

 

Cuando se termine el estudio de todos los cromosomas de la célula humana, se ha_

brá logrado un instrumento de suma utilidad para conocer realmente las distintas

enfermedades que nos aquejan y poder luchar entonces mejor contra ellas.

 

 

Hay genes cuya misión es controlar y otros que a su vez son controlados, hay bases

llamadas púricas (A y G) y otras denominadas pirimídinicas (Cy T), existiendo una

forma de unión particular de  (AT) y de (CG) para formar los pares de bases.

 

 

En los cromosomas se presentan fallas o anomalías de distinta importancia que

repercuten en mayor o menor grado en los organismos que las sufren, dando

lugar a enfermedades diversas, que en muchos casos ,actualmente, no poseen

curación definitiva, por lo expuesto precedentemente.

 

 

Cuando se conozca a fondo, todo el funcionamiento del sistema: genoma, cromo_

somas, genes, proteínas, habrá llegado el momento que la ciencia cuente con una

fundamental herramienta, para un accionar más efectivo y contundente.

 

 

 

En ello la humanidad toda tiene cifradas grandes esperanzas y esta ávida

de que el conocimiento avance en ese sentido, para de una vez por todas, mitigar

el dolor que millones de personas en el mundo entero, soportan hoy en día

aquejadas por graves dolencias, que con estos nuevos elementos, sin duda serán

derrotadas.

 

 

El fin de este sitio, no es otro que hacer conocer, este tema a nivel global,

para así con la unión de voluntades se llegue mejor, a buen puerto.-

 

 

Resumiendo: entonces podríamos decir, que el genoma se integra por cromosomas

los cuales a su vez contienen genes y los genes están formados por ADN, partici_

pando en su estructura, 4 bases: A- G- C – T, siempre combinadas en la misma

forma, o sea A con T y G con C.- Nucleótido es una base unida a su sostén, de

azúcar y fosfato que la une con otro nucleótido.-La combinación de tres (3)

de ellos se llama codon, genera un aminoácido, y un determinado número de

codones constituye un gen ,encargado de expresar proteínas. Ahora nos queda

preguntar como se estructuró esta maravilla informativa, quien dictó sus

reglas.-Fue solo la evolución .-Esto no revela inteligencia.........-INTERNET.-

 

 

 

 (Su Historia)

 

La luz de la sabiduría.-

 

Francis Crick y James Watson

Crick y Watson se conocieron en 1951.

Según se dice, el 28 de febrero de 1953 Francis Crick irrumpió en un "pub" en Cambridge y anunció en voz alta: "hemos encontrado el secreto de la vida".

 

Crick y Watson se habían conocido dos años atrás, y se lanzaron a la aventura de determinar la estructura del ADN antes que sus contrapartes en el Instituto de Tecnología de California, en Estados Unidos.

 

Ambos científicos utilizaron trozos de cartón y varas de metal para probar las mil y una maneras de unir a las bases nitrogenadas que constituyen el ADN.

Finalmente propusieron la estructura torcida al estilo de una escalera, a la que llamaron la doble hélice del ADN, con sus nucleótidos emparejados, conocidos por las iniciales A, C, T y G.

 

Polémica

 

Radiografía del ADN

Las radiografías de Franklin fueron claves.

Pero no había manera de estar seguros de haber dado en el blanco. Hasta que un rayo los iluminó.

 

Un equipo de investigadores del King´s College de Londres había estado haciendo experimentos durante varios años con una técnica relativamente nueva de cristalografía de rayos X.

 

Uno de los científicos del grupo, Rosalind Franklin, había logrado una imagen de rayos X de ADN cristalino, que claramente lo mostraba formando una figura cruzada.

 

El jefe de Franklin, Maurice Wilkins, le mostró la imagen a Watson durante una visita a Londres, pero no le dijo nada a Rosalind. Cuando Watson vio la imagen, supo que tenían razón.-

 

Ahora hay quienes critican que los dos científicos utilizaron los datos sin consultar a Franklin, que murió antes de cumplir 40 años, y que su aporte nunca fue lo suficientemente reconocido.-

 

Publicación                                                                                                                    Rosalind Franklin

                                                                                                                                           

Los resultados de este descubrimiento fueron dados a conocer a través de un escueto artículo en la revista Nature en 1953 que comenzaba así:

"Queremos indicar una estructura para la sal del ácido desoxirribonucleico (ADN). Esta estructura tiene nuevas características que son de considerable interés biológico".

                                                                                                                                                                      

Un párrafo que, para algunos, acercó a la raza humana a una respuesta la eterna pregunta sobre el origen de la vida.

Fuente:bbc.news.com

 

 

 

 

Descubren una nueva forma de herencia genética.
Gollem (25/05/2006 (08:26))

A diferencia de la creencia tradicional el ARN también podría servir para transmitir características hereditarias de una generación a otra. Un estudio desarrollado por científicos en el Instituo Francés de Salud e Investigación Médica (Inserm) y la Universidad de Nice-Sophia Antipolis muestra que ratones criados excluyendo un gen mutante que causa manchas en sus pies y colas presentan igualmente estos rasgos, cuestionando así una ley básica de herencia genética. Los científicos cruzaron ratones con un gen normal y uno mutante y descubrieron que la mayoría de su descendencia con dos genes normales presentaba también manchas en sus colas, según el estudio dirigido por Minoo Rassoulzadegan. Los investigadores achacan el anómalo resultando al ARN, tradicionalmente considerado como un transmisor, y no como una fuente de datos genéticos. Finalmente los científicos piden calma y reclaman mas tiempo para llevar a cabo mas investigaciones.

Más información en:
http://www.hispamp3.com/noticias/noticia.php?noticia=20060525082630.
HispaMP3.com

 

 

Esclerosis Lateral Amiotrófica:

 

Otra cruel enfermedad que como el Cáncer debe ser desterrada de todos los seres concientes

y con la premura de las causas urgentes.-Es prioridad, mitigar este padecimiento.-

                                                      

Posteo

Rosario, Santa Fe, Argentina, 21 de Noviembre de 2005


Médicos argentinos descubren la causa de la esclerosis lateral amiotrófica

esclerosis.jpgUna vez más, científicos argentinos tienen la respuesta. Ahora, acaban de descubrir la causa de una rara enfermedad inhibe el funcionamiento de las neuronas motoras y produce la parálisis paulatina y total de algunos músculos del cuerpo en seres humanos. Se trata de la esclerosis lateral amiotrófica, –conocida como ELA- una afección neurodegenerativa, progresiva y fatal, que ataca las neuronas motoras, es decir, las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios.

Lo llamativo de la investigación realizada por médicos argentinos es el resultado, que demostró que los responsables de la enfermedad, en el 50% de los casos, son los anticuerpos que produce el propio paciente. Hasta ahora, no se había hallado cura alguna para frenar la muerte de las células motrices, pero este reciente descubrimiento promete encontrar nuevos tratamientos para esta insólita enfermedad.

Ya en 1869, el neurólogo francés Jean-Martin Charcot, había descrito esta enfermedad en detalle, pero hasta ahora se conocía poco sobre sus orígenes. Por ende, tampoco se encontró aún un tratamiento efectivo para su cura. Se sabe que sólo del 5 al 10% de los pacientes la heredan, pero para el resto -las denominadas "formas esporádicas" de la enfermedad- todavía no se ha identificado ningún origen.

Los encargados de este descubrimiento fueron Mario Pagani y Osvaldo Uchitel, de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires, y Ricardo Reisin, del Hospital Británico, quienes demostraron que los responsables de la enfermedad en el 50% de los casos son los anticuerpos que produce el propio paciente. Por este hallazgo, los tres investigadores fueron premiados durante el último Congreso Argentino de Neurología, organizado por la Sociedad Neurológica Argentina.

Una de las hipótesis acerca del origen de la ELA sostiene que esta enfermedad es autoinmune, es decir, que la patología se produce porque el sistema inmunológico del propio organismo produce anticuerpos que atacan las neuronas motoras y provocan su muerte. Por lo tanto, no habría ningún factor externo que pudiera ser evitado. En el 50% de los enfermos de ELA esporádica hay inmunoglobulinas que se pegan a las neuronas motoras y que, además, regulan la acción fisiológica de esas células nerviosas provocando paulatinamente la muerte de éstas. Cuando el anticuerpo se une a la neurona motora, envía una señal al interior de la célula a través de una serie de moléculas que actúan como mensajeras; esa señal finalmente produce la liberación de una cantidad significativa de calcio, que está almacenado en la célula. Sucede que el acumulamiento de calcio en la célula hace que ésta vaya muriendo de a poco.

¿Y por qué mueren sólo células motoras? Se comprobó que la ELA afecta sólo a las capacidades motrices del paciente dejando intacta su capacidad intelectual. Esto sucede en función de la existencia de anticuerpos específicos contra las neuronas motoras, lo cual explica por qué en este tipo de esclerosis sólo se mueren las células nerviosas que controlan los movimientos voluntarios, en tanto que el resto de las neuronas se mantiene vital.

La esclerosis lateral amiotrófica está en camino de ser revertida. Al menos sus causas ya se conocen, sólo resta crear una solución clínica, que no tardará en llegar.

Fuente: http://www.lanacion.com.ar/754163

 

 

 

Prueban que las células madre sirven contra males autoinmunes

 

Lo demostraron para el caso del lupus, que ataca los riñones, la piel y las articulaciones. Aseguran que la técnica también podrá usarse para otras enfermedades que deterioran el sistema de defensas.


Valeria Román.
vroman@clarin.com






En el propio cuerpo enfermo, también pueden ocultarse terapias para remediarlo. Cada vez hay más pruebas para pensar que las células madre —con capacidad para dividirse por períodos indefinidos en cultivo y dar lugar a otras que están especializadas— pueden resultar útiles para tratar las enfermedades autoinmunes.

Esta vez, probaron su eficacia para tratar el lupus (en su variante sistémico eritematoso), una enfermedad autoinmune por la cual el sistema de defensas del organismo ataca a sus propios tejidos y órganos, como los riñones, la piel, el cerebro y las articulaciones. El estudio se hizo en Chicago, EE.UU., en la Facultad de Medicina de la Northwestern University: "Practicamos un autotrasplante de células madre en pacientes con lupus que eran resistentes al tratamiento estándar", dijo por teléfono a Clarín el investigador Richard Burt.

Como tratamiento habitual, hoy los médicos recetan corticoides, que son antiinflamatorios y disminuyen la actividad inmunológica. O también se usan las drogas antimaláricas en los casos en que el lupus afecta la piel. Pero no todos los pacientes responden bien a esos fármacos. "Cerca del 10 por ciento de las personas con lupus son refractarias", señaló Burt. Para esos pacientes, el autotrasplante podría servir.

¿En qué consiste esta opción? En tomar primero células madre hematopoyéticas del paciente afectado y en eliminar glóbulos blancos defectuosos del sistema inmune a través de una quimioterapia. Después de todo, las células madre se vuelven a implantar para que se especialicen y hagan que el sistema de defensas no ataque al propio organismo.

Para demostrar la eficacia de este autotrasplante, entre abril de 1997 y enero de 2005 el grupo de Burt enroló a 50 pacientes, de los cuales 2 fallecieron antes de someterse al autotrasplante. El seguimiento de los que sí pasaron por este tratamiento dio como resultado que la probabilidad de sobrevida sin los síntomas de la enfermedad en cinco años era del 50 por ciento. Aunque la remisión más extensa fue de 7 años y medio. El estudio se publicó el 1 de febrero en JAMA de la Asociación Médica Americana.

Los resultados, sostuvo Burt, hicieron que se justificara la realización de un estudio que compare al autotrasplante con el tratamiento estándar. Según el investigador, ya obtuvieron un subsidio de 10 millones de dólares para hacer ese estudio durante los próximos meses en EE.UU.

Consultada por Clarín, Cristina Echeverría, especialista en lupus del Servicio de Dermatología del Centro de Educación Médica e Investigaciones clínicas Norberto Quirno (CEMIC), comentó sobre el autotrasplante: "Puede ser una alternativa en caso de pacientes con lupus sistémico, severamente enfermos y que no hayan tenido respuesta a otras terapias. Se trata de un estudio abierto que enroló un bajo número de pacientes. Se deberían esperar estudios comparativos con terapias vigentes para afirmar la utilidad".

No sólo se beneficiarían los pacientes con lupus que no responden a las terapias disponibles. También Burt apuesta a que el autotrasplante con células madre pueda usarse para muchos de los 80 desórdenes autoinmunes que pueden afectar al cuerpo humano. Y de hecho el equipo de Chicago ya estuvo haciendo ensayos con pocos pacientes para tratar esclerosis múltiple, la enfermedad de Crohn y la esclerodermia.

En el caso de la esclerosis múltiple, se cree que el sistema inmune ataca la mielina, que es una sustancia que forma parte de una capa aislante que protege a las fibras nerviosas del cerebro.

Quince pacientes con ese desorden fueron sometidos al autotrasplante y los resultados fueron: 8 mejoraron significativamente en una escala que mide el estado de discapacidad; 6 permanecieron sin cambios y solo un paciente deterioró su estado.

En tanto, en el ensayo con 15 pacientes con la enfermedad de Crohn (por la cual el sistema inmune reacciona contra el intestino), 12 experimentaron una remisión sustancial a los seis meses del tratamiento. Y en el caso de los que padecían esclerodermia (que afecta el tejido conectivo y produce cambios en la piel, vasos sanguíneos y en los músculos esqueléticos) la sobrevida promedio fue del 89 por ciento, después de un seguimiento de 20 meses. Son pequeños avances que dan esperanzas, pero que también señalan cuánto cuesta encontrarle la vuelta a que el propio cuerpo use las terapias que tiene escondidas.

 

 

 

Profesor Stephen William Hawking (-1942- ), físico teórico y cosmólogo británico.-

Hawking ha trabajado en las leyes básicas que gobiernan el universo. Junto con Roger Penrose mostró que la Teoría General de la Relatividad de Einstein implica que el espacio y el tiempo han de tener un principio en el Big Bang y un final dentro de agujeros negros. Semejantes resultados señalan la necesidad de unificar la Relatividad General con la Teoría Cuántica, el otro gran desarrollo científico de la primera mitad del siglo XX. Una consecuencia de tal unificación que él descubrió era que los agujeros negros no eran totalmente negros, sino que podían emitir radiación y eventualmente evaporarse y desaparecer. Otra conjetura es que el universo no tiene bordes o límites en el tiempo imaginario. Esto implicaría que el modo en que el universo empezó queda completamente determinado por las leyes de la ciencia.

 

Sus numerosas publicaciones incluyen “La Estructura a Gran Escala del Espaciotiempo” con G. F. R. Ellis, “Relatividad General: Revisión en el Centenario de Einstein” con W. Israel, y “300 Años de Gravedad”, con W. Israel. Stephen Hawking ha publicado tres libros de divulgación: su éxito de ventas “Breve Historia del Tiempo”, “Agujeros Negros y Universos Bebés y Otros Ensayos” y más recientemente en 2001, “El Universo en una Cáscara de Nuez”, y en 2005, "Brevísima Historia del Tiempo", una versión revisada y ampliada de su primer best-seller.

En 1985 fue traqueostomizado y desde entonces utiliza un sintetizador de voz para comunicarse. Gradualmente fue perdiendo el uso de sus brazos y piernas, así como del resto de la musculatura voluntaria, incluyendo la fuerza del cuello para mantener la cabeza erguida, con todo lo cual su movilidad es prácticamente nula (Esclerosis lateral amiotrófica, el mismo caso de Lou Gehrig's o Jason Becker) . La silla de ruedas que utiliza en público está controlada por un ordenador que Hawking maneja mediante leves movimientos de cabeza y ojos, lo que también le permite seleccionar palabras y frases en el sintetizador de voz. Fuente Wikipedia.-

 

Está considerado el ser humano más inteligente del mundo, por poseer un cociente intelectual de 220.-

 

 

 

 

Nuevo y paradigmático avance en la GENETICA, realizado por científicos británicos.- 

 

http://news.bbc.co.uk/hi/spanish/science/newsid_6728000/6728475.stm

 

 

 

 

 

 

                  a inicio                                                                                  a Proteoma

 


                                                                                                                                                           

                             

 

 

 

        

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